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08.06.2017
Knochenmarkstransplantation & Therapien

Der kleine John hat nun die Knochenmarktransplantation hinter sich. Er hat alles tapfer mitgemacht und…
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Updates

08.06.2017
Knochenmarkstransplantation & Therapien

Der kleine John hat nun die Knochenmarktransplantation hinter sich. Er hat alles tapfer mitgemacht und…
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Wir sind beide an einer Krankheit mit dem Namen Leukodystrophie (MLD) erkrankt. Diese Krankheit ist sehr selten und daher kaum erforscht und es gibt nur wenige Behandlungsmethoden, die entweder in einem Krankenhaus in Hamburg oder aber im Ausland durchführbar sind. Weitere wichtige Punkte sind verschiedene Bewegungstherapien, Reittherapien. Das alles kostet Geld.

Bei Antonia ist diese Krankheit leider schon sehr weit fortgeschritten, so dass schnellstens ein behindertengerechtes Auto angeschafft werden muss, welches auch eine Rampenfunktion  haben sollte.

Bei John ist derzeit eine Therapie geplant, die aller Voraussicht nach in Hamburg statt finden soll – da sich diese über mehrere Wochen hin ziehen wird, muss die Unterbringung in Hamburg für Antonia und Oma und Opa geklärt werden.

Antonia

Antonia

8 Jahre

Seit 1,5 Jahren auf der Suche nach der wahren Ursache von Seh­problemen, Motorik­­problemen, Schwierig­­keiten in der Schule – nach Klinik­­untersuchungen in Siegen, Tübingen, Hamburg dann im November 2016 die endgültige nieder­­schmetternde Diagnose: MLD

John

John

5 Jahre

Diagnose im März 2017. Als nächstes wird Ende März ein Port bei John gesetzt und danach steht ein 10wöchiger Krankenhausaufenthalt in Hamburg an.

Wir sind beide an einer Krankheit mit dem Namen Leukodystrophie (MLD) erkrankt. Diese Krankheit ist sehr selten und daher kaum erforscht und es gibt nur wenige Behandlungsmethoden, die entweder in einem Krankenhaus in Hamburg oder aber im Ausland durchführbar sind. Weitere wichtige Punkte sind verschiedene Bewegungstherapien, Reittherapien. Das alles kostet Geld.

Bei Antonia ist diese Krankheit leider schon sehr weit fortgeschritten, so dass schnellstens ein behindertengerechtes Auto angeschafft werden muss, welches auch eine Rampenfunktion  haben muss.

Bei John ist derzeit eine Therapie geplant, die aller Voraussicht nach in Hamburg statt finden soll – da sich diese über mehrere Wochen hin ziehen wird, muss die Unterbringung in Hamburg für Antonia und Oma und Opa geklärt werden.

Antonia

Antonia

8 Jahre

Seit 1,5 Jahren auf der Suche nach der wahren Ursache von Seh­problemen, Motorik­­problemen, Schwierig­­keiten in der Schule – nach Klinik­­untersuchungen in Siegen, Tübingen, Hamburg dann im November 2016 die endgültige nieder­­schmetternde Diagnose: MLD

John

John

5 Jahre

Diagnose im März 2017. Als nächstes wird Ende März ein Port bei John gesetzt und danach steht ein 10wöchiger Krankenhausaufenthalt in Hamburg an.

Was ist MLD?

Die Metachromatische Leukodystrophie ist eine erbliche Krankheit des Nervensystems, bei der die schützende Myelinschicht um die Nerven zerstört wird. Dies führt zu einem fortschreitenden Verlust der physischen und intellektuellen Funktionen.

 

Antonia & John
Was bedeutet der Name Metachromatische Leukodystrophie (MLD)?
Bei Leukodystrophien wird die weißliche Myelinschicht (Leuko = weiß) um die die Nerven herum, die auch Markscheide genannt wird und der elektrischen Isolierung dient, zerstört (dystroph = ernährungsgestört). Die Bezeichnung metachromatisch beruht darauf, dass das Gewebe erkrankter Menschen bei der mikroskopischen Untersuchung und Kontakt mit gewissen Farbstoffen einen Farbumschlag hervorruft (Metachromasie). Dieser rührt daher, dass sich im Gewebe saure Fettstoffe (Sulfatide) ansammeln, die mit den Farbstoffen reagieren.
Was ist die Ursache von MLD?
Ursache ist die Anhäufung der Sulfatide im Nervengewebe, die nicht normal abgebaut werden und zum Zerfall der Markscheiden (des Myelins) führen. Normalerweise werden die Sulfatide durch das Enzym Arylsulfatase A abgebaut.  Die Herstellung dieses Enzyms kann durch Fehler im Erbmaterial (Mutationen im dafür verantwortlichen Gen) gestört sein. Bei Sonderformen der MLD (Sulfatid-Aktivator-Mangel, multipler Sulfatasenmangel) beruht der gestörte Abbau der Sulfatide auf anderen biochemischen Mechanismen und entsprechenden anderen Genmutationen.
Was bedeutet Erblichkeit bei MLD?
Der Fehler im Gen ist erblich (autosomal rezessive Vererbungsweise). Beide Eltern eines Patienten tragen den Erbfehler in „verdeckter“ Weise. Sie werden selbst nicht krank, da unsere Erbanlagen doppelt vorhanden sind und neben dem fehlerhaften Gen auch ein gesundes Gen vorliegt, das für einen normalen Stoffwechsel der Markscheiden sorgt.
Welche Formen von MLD gibt es?
Je nach dem Lebensalter bei Beginn der Erkrankung unterscheidet  man spätinfantile, juvenile und adulte MLD-Formen. Außerdem gibt es Sonderformen.

Juvenile MLD: Beginn der frühjuvenilen Formen mit 4-6 Jahren, Verlauf der spätinfantilen Form ähnlich, jedoch länger hingezogen. Die motorische Hilflosigkeitsteht im Gegensatz zu den besser erhaltenen geistigen Fähigkeiten und des Gefühlslebens. In späteren Stadien gehen auch diese verloren, und Krämpfe treten auf. Periphere Nerven können betroffen sein. Das Erwachsenenalter wird kaum erreicht. Spätjuvenile Formen beginnen fast unmerklich zwischen 6 und 10 Jahren, teils mit leichten Bewegungsstörungen, teils mit mentalen Veränderungen, die lange unerkannt zu Schwierigkeiten in der Schule und zuhause führen. Der motorische und geistige Abbau kann sich langsam fortschreitend bis in ins vierte Lebensjahrzehnt hinziehen.

Adulte MLD: Sie beginnt meist im jugendlichen Alter mit Schulschwierigkeiten und auffälligem Verhalten. Mit der Zeit treten Störungen der Sprache und der mentalen Leistungen sowie ein bizarres Verhalten auf, so dass oft eine jugendliche Psychose (Schizophrenie) angenommen wird. Innerhalb einiger Jahre nach Ausbruch kann sich eine spastische Lähmung entwickeln, doch überleben viele Patienten mehrere Jahrzehnte.

Wie wird eine MLD diagnostiziert?
Langsam fortschreitende Bewegungsstörungen bei vorher völlig gesunden Menschen lassen den Verdacht auf eine Leukodystrophie aufkommen. Die Kernspintomographie zeigt charakteristische Zerstörungen der weißen Gehirnsubstanz.
Die Leitfähigkeit der peripheren Nerven kann herabgesetzt sein. Bei Untersuchung des Nervenwassers (Liquor cerebrospinalis) ist bei der spätinfantilen und frühjuvenilen MLD der Eiweißgehalt erhöht, bei den anderen Formen nicht unbedingt. Der Nachweis fehlender Aktivität der Arylsulfatase A erfolgt in den Leukozyten einer Blutprobe oder in Zellen, die aus einer Hautprobe gezüchtet werden. Da eine verminderte Aktivität des Enzyms auch bei gesunden Personen vorkommen kann und andererseits bei Sonderformen andere biochemische Defekte vorliegen können, gehört zur sicheren biochemischen Diagnostik der Nachweis der Anhäufung von Sulfatiden, z.B. in einer über 24 Stunden gesammelten Harnmenge. Zur Bestätigung dienen molekulargenetische Untersuchungen in einer Blutprobe (Nachweis der entsprechenden Genmutationen).
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Da es noch keine wirksame Heilmethode gibt, kommt es darauf an, dem Patienten mit seiner fortschreitenden Krankheit zu einem erfüllten Leben ohne Schmerzen zu verhelfen.
Daneben werden in besonderen Fällen experimentelle Therapien durchgeführt: Bei der Enzymersatztherapie wird das fehlende Enzym dem Nervensystem dadurch zugeführt, dass es wiederholt in das Nervenwasser eingespritzt wird. Bei einer Stammzell­trans­plantation werden gesunde Zellen eines Spenders (aus Knochenmark oder Nabelschnurblut) ins Blut eingebracht, die ins Gehirn gelangen und dort wirksam werden. Bei einer Form der Gentherapie werden vom Patienten selbst gewonnene Stammzellen verwendet, die mittels sog. Virus-Vektoren genetisch korrigiert worden sind. Die besten Chancen werden bei diesen Therapieverfahren den langsamer verlaufenden juvenilen Fällen eingeräumt, wenn die Behandlung sehr frühzeitig durchgeführt wird.

 

Jeder kann helfen - jeden Tag!

Spendenkonto

Inhaber: Förderverein Round Table 57 e.V.
IBAN: DE 8551 6900 0000 6021 6010
Verwendungszweck: Antonia und John

Mit Ihrer Spende unterstützen Sie die Familie und den Kampf gegen die seltene Krankheit MLD. Ihre Spende kommt zu 100% gemeinnützigen Zwecken zu Gute.
Und dafür verwenden wir die Spenden:

  • ein behindertengerechtes Fahrzeug
  • laufende Fahrtkosten zu Ärzten und ins Krankenhaus nach Hamburg
  • Versorgung des Geschwisterkinds während langer Krankenhausaufenthalte (Ferienwohnung in Krankenhausnähe)
  • Umbauten in der Wohnung (rollstuhlgerecht)

Typisierung

Jeder, der in Deutschland lebt, zwischen 17 und 55 Jahre alt und gesund ist, kann sich bei der DKMS registrieren. Und ist vielleicht genau der passende Spender für John oder einen anderen Menschen, der dringend Stammzellen benötigt.

Wir freuen uns auf Ihre Nachricht!

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